Benedetta ha 6 anni ed è affetta da una malattia genetica-metabolica ereditaria molto più che rara che si manifesta con diverse varianti: la CDG, (Disordini Congeniti della Glicosilazione).
E’ sempre difficile spiegare a chi sta bene cosa significa stare male, ma forse l’idea è più chiara se pensiamo che alcune forme di questa malattia possono essere trattate specificatamente, ma per la maggior parte non ci sono cure specifiche ed è per questo che la ricerca è l’unico percorso da intraprendere per capire come arginare e combattere.
I primi casi di questa patologia sono stati documentati nel 1980, classificati come un gruppo di disordini causati dall’incorretta o dalla assenza di sintesi delle catene di zuccheri legate alle proteine o ai lipidi.
Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da da caso a caso, vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi, come ad esempio “fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso, con manifestazioni di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie.
Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati. Tutto questo per trovare e sperimentare possibili “cure/trattamenti” per le persone affette dalla CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.
Chi vuole contribuire alla ricerca può approfondire la sua conoscenza cliccando il link www.cdgitalia.org oppure aprendo un contatto attraverso l’indirizzo email cdgitalia@cdgitalia.org
QUESTA E’ LA STORIA DI BENEDETTA, UNA BAMBINA SARDA AFFETTA DA CDG
Una gravidanza durata un’eternità, già ci preparava ad un qualcosa di insolito. I diversi controlli eseguiti con ecografie di secondo livello e risonanza magnetica fetale, evidenziavano un aumento volumetrico della fossa cranica posteriore per presenza di una dilatazione cistica della tasca di Blake, inoltre, cosa meno rilevante, la lunghezza delle ossa femorali sempre leggermente indietro rispetto al percentile di crescita.
I medici ci rassicurarono su questo aspetto, spiegandoci che nulla avrebbe compromesso il normale sviluppo psicomotorio della nascitura, in quanto non vi era presenza di tensione endocranica o alcun’altra malformazione.
Si trattava dunque di monitorare questa cisti e la sua evoluzione nel tempo, con dei controlli di routine. Così, a Settembre del 2011 nasce la nostra primogenita, la quale, non a caso, porta il nome “Benedetta”. Il parto avviene alla 38ma settimana, con taglio cesareo programmato, con un peso di 3kg e una lunghezza di 49,5cm. Tutto andò splendidamente e dopo 11 giorni di ricovero cautelare in neonatologia, per ovvi controlli alla piccola, veniamo dimessi col benestare dei pediatri che la seguivano.
Raccontare o tentare di riassumere la sua, la nostra storia, non è semplice: tutto ha inizio sin dal primo mese di vita della bambina, tutto si accavalla, tutto inizia a trasformarsi in una sorta di incubo al quale non eravamo pronti. Una risonanza magnetica encefalo, ad un mese e mezzo di vita di Benedetta, voluta e prescritta dal medico pediatra neonatale, evidenzia un ulteriore problema, mai riscontrato durante la gravidanza…si parla di malformazione al cervelletto, al verme e agli emisferi cerebellari. Soltanto dopo 15 giorni da questa agghiacciante scoperta, Benedetta viene ricoverata d’urgenza e trattata farmacologicamente per crisi epilettiche plurigiornaliere tipo “spasmo infantile” con quadro di encefalopatia. La bambina, sotto nostra insistenza, viene trasferita all’ospedale Gaslini di Genova, dove tuttora è seguita per controlli longitudinali.
Inizia ad aprirsi per noi un nuovo mondo, si inizia a parlare di Benedetta come “ caso raro “. Dopo diversi studi, analisi, test etc… “solo dopo ben 2 anni“ si inizia a parlare di CDG. Ignari dell’esistenza e del significato di questa malattia, incominciamo ad informarci, chiedere, studiare, cercare al mondo altre famiglie coinvolte. I primi test eseguiti e spediti in Belgio, tornano indietro, dopo quasi 1 anno, con risultato negativo. Secondo loro, la bambina non era affetta da CDG.
Al ché, i medici del Gaslini, perplessi e increduli per il riscontro ottenuto dai colleghi Belgi, decidono, col nostro consenso di andare a vedere più a fondo, cosa possibile solo con l’analisi dell’esoma. Solo questo esame evidenziò la mutazione genetica “SLC35A2”, chiamata CDG 2M. Una mutazione “de novo”, vale a dire “nuova, NON ereditata da noi genitori”. Ci son voluti ben 3 anni e mezzo per arrivare ad una risposta certa. Ad oggi, è l’unico caso in Italia, invece, al mondo sono diagnosticati circa 14/15 persone/bambini.
Da quel momento in poi, i medici stessi del Gaslini, decidono di appoggiarsi alla dottoressa Rita Barone (Catania), specialista in materia, presso la quale ci siamo recati nel Settembre 2015, per un ricovero di routine, nel quale, (in collaborazione e sotto consiglio e supervisione di altri specialisti, quali Dott. Marquardt della Clinica Universitaria di Münster Germania, la Dottoressa Eva Morava della Tulane University – New Orleans USA e alla Clinica Universitaria di Leuven (Lovanio) in Belgio), Benedetta inizia, finalmente, la terapia sperimentale con galattosio.
Ad oggi, il trattamento continua, apportando miglioramenti diversi e clinicamente accertati, ma sarà solo il tempo a dare le giuste risposte. In questi anni, tante sono state le difficoltà, le paure ed angosce nell’affrontare tutto questo percorso di vita. La bambina presenta un quadro clinico abbastanza compromesso: grave ritardo psicomotorio, ipotonia generalizzata, crisi epilettiche tipo spasmo.
Nonostante tutto, Benedetta è una bambina che ci riempie il cuore di gioia con i suoi sorrisi, è allegra, solare e piena di vita; frequenta la scuola materna ed è seguita in maniera costante sotto l’aspetto logopedico, fisioterapico, neuro-psicomotorio, pedagogico, raggiungendo traguardi soddisfacenti. Di fondamentale importanza e aiuto per noi, sono stati gli incontri alle conferenze mondiali organizzate in questi ultimi anni, tra cui, la seconda a Lione nel 2015 alla quale abbiamo preso parte. Il confronto diretto con altre famiglie, le diverse storie e testimonianze riportate, vedere e sentire di persona ciò che i medici ed i ricercatori di tutto il mondo ci hanno mostrato, ci ha arricchiti ulteriormente, lasciando dentro di noi una gran voglia di fare, partecipare ed essere attivi e presenti gli uni per gli altri, come una grande famiglia… Per questo, speriamo tanto, di poter essere d’aiuto e conforto a chiunque legga questa nostra testimonianza…
Fonte www.sardegnalive.it/Giuliano Marongiu