Oggi condividiamo con voi la storia di una bambina e della battaglia che la sua famiglia sta facendo per curarla da una malattia che le lascia pochi anni di vita. Marian Mcglockin è una bellissima bambina californiana di 18 mesi affetta infatti da una terribile malattia rara.
Marian soffre di problemi neurologici e metabolici destinati a peggiorare con il tempo. Le è stata diagnosticata la malattia di Niemann Pick di tipo C (NPC1), chiamata Alzheimer dell’infanzia perché colpisce i bambini, ma gli effetti sono simili a quelli che l’Alzheimer vero e proprio provoca negli anziani. La NCP1 è una malattia rara di origine genetica e neurodegenerativa, che attualmente colpisce 500 bambini in tutto il mondo.
La bambina con l’Alzheimer dell’infanzia: i genitori chiedono aiuto per curarla
Senza cure, questi bambini non arrivano ai 10 anni di età. La malattia impedisce alle cellule di metabolizzare il colesterolo e altri lipidi, che così si accumulano nel fegato, nella milza, ingrossandoli, e purtroppo anche nel cervello
. I grassi non metabolizzati danneggiano gli organi e quando intaccano il cervello causano tremori e convulsioni. Fino alla demenza.I bambini non riconoscono più la voce della madre né gli altri familiari. Effetti simili a quelli dell’Alzheimer. Con il tempo, i piccoli affetti da NCP1 perdono le abilità motorie, la capacità di parlare, mangiare e perfino respirare. Tra i 4 e i 10 anni si manifesta il periodo più critico della malattia, con gli effetti più gravi, soprattutto di tipo neurologico. Ecco perché difficilmente si superano i dieci anni di età.
Questa gravissima malattia è stata recentemente diagnosticata alla piccola Marian, gettando i suoi genitori nello sconforto. Mamma Sara e papà Paul sapevano che la loro bambina aveva qualcosa che non andava fin dalla nascita. Quando è nata Marian aveva delle gambette troppo magre e piangeva poco per una neonata.
Prima che fosse scoperta la malattia di Niemann Pick di tipo C, però, è passato del tempo. I medici inizialmente avevano pensato ad una malattia del metabolismo incurabile e fatale. Marian però non dava segni di morte imminente. Cresceva e diventava più forte. Mentre le cause dei suoi disturbi rimanevano ignote. Solo dopo aver consultato molti specialisti è arrivata lo scorso 28 febbraio la diagnosi corretta.
Questo terribile verdetto, però, non ha cancellato ogni speranza. Per Marian infatti sembrerebbe esserci una possibilità di cura sperimentale proveniente dalla Ciclodestrina, VTS 270, un composto dello zucchero contenuto nella margarina e in prodotti alimentari industriali. Uno studio ha dimostrato che la Ciclodestrina è in grado si stabilizzare e forse fermare la malattia.
La Ciclodestrina potrebbe quindi salvare la vita alla piccola Marian, ma la cura è complessa e costosa. Marian vive nel sud della California con i genitori e la sorellina di 4 anni Emily, mentre la terapia le può essere somministrata solo a Chicago. Ogni due settimane Marian e i suoi genitori devono quindi prendere un volo per la città dell’Illinois e recarsi in ospedale, dove alla bambina viene applicata una puntura lombare per la somministrazione del farmaco. Una cura che non ha una scadenza temporale e potrebbe durare per anni.
Per sostenere le spese, i genitori di Marian hanno lanciato una raccolta fondi sulla piattaforma di crowdfunding GoFundMe. Il denaro raccolto servirà per sostenere le spese di viaggio e le cure per Marian. Ma i genitori della bambina vogliono anche raccogliere fondi per sostenere la ricerca su questa malattia.
Marian (www.facebook.com/hopeformarian)
In poco più di un mese sono stati già raccolti più di 70mila dollari. Un buon inizio e una speranza per la dolcissima Marian.
Per sostenere la campagna e sensibilizzare sulla malattia, i genitori di Marian anche aperto una pagina Facebook, Hope for Marian, e un sito web www.hopeformarian.com, dove la mamma racconta giorno dopo giorno la sua lotta per la figlia, le cure a cui si sottopone Marian e progressi fatti.
La mamma di Marian è convinta che la ricerca sconfiggerà questa terribile malattia e che sua figlia sarà “l’ultima a morire o la prima a sopravvivere”.
Voi che ne pensate unimamme? Eravate a conoscenza di questa malattia?
Vi ricordiamo il nostro articolo sull’incredibile storia della bambina con una malattia rara che doveva vivere solo 6 settimane ma è arrivata a 2 anni.
Redazione
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Buongiorno,
sono Annalisa e collaboro con l'Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus, l'Associazione che si occupa, in Italia, della malattia di cui si parla in questo articolo.
Anche noi seguiamo molto da vicino le sperimentazioni attive per questa malattia (In realtà ne esistono più forme, ma le più comuni sono A, B, C)e siamo, ormai dal 2005, al fianco delle famiglie per sostenerle nella cura quotidiana del paziente affetto da NP.
Ci farebbe piacere se segnalaste la nostra Associazione sul vostro sito poiché è fondamentale che chi si trova di fronte a questa difficile diagnosi possa trovare un supporto morale e pratico per affrontare questo cammino.
Rimango a disposizione per eventuali informazioni.
Grazie mille per l'attenzione,
cordiali saluti.
Annalisa